Urgencias Hematológicas: Hemofilia

PRINCIPIOS GENERALES

Definición

  • Hemorragia anormal secundaria a la falta hereditaria de los factores de coagulación.

Clasificación

  • Hemofilia A: deficiencia hereditaria del factor VIII.
  • Hemofilia B (enfermedad de Christmas): deficiencia hereditaria del factor IX.
  • Hemofilia C (síndrome de Rosenthal): deficiencia hereditaria del factor XI.

Epidemiología/etiología

  • Casi todos los pacientes con la enfermedad serán hombres, pero hay algunas mujeres portadoras heterocigotas que pueden tener una enfermedad leve.
  • Hemofilia A: recesiva ligada al cromosoma X, 1:5 000 hombres nacidos vivos.
  • Hemofilia B: recesiva ligada al cromosoma X, 1:30 000 hombres nacidos vivos.
  • Hemofilia C: autosómica recesiva, habitual en judíos ashkenazí (de Europa del este).
  • La hemofilia leve puede no manifestarse hasta una edad avanzada y generalmente solo en respuesta a un traumatismo o cirugía. Las articulaciones y los músculos son los sitios más habituales de sangrado en los adultos.

Fisiopatología

  • Hemofilia leve: nivel de actividad del factor entre el 5 % y el 40 % de lo normal (>0,05 UI/ml y < 0,40 UI/ml).
  • Hemofilia moderada: nivel de actividad del factor entre el 1 % y el 5 % de lo normal (>0,01 UI/ml y < 0,05 UI/ml).
  • Hemofilia grave: nivel de actividad del factor < 1 % de lo normal (< 0,01 UI/ml).

DIAGNÓSTICO

Presentación clínica

Antecedentes

  • Los pacientes a menudo refieren sangrado espontáneo, que puede ser grave. Se puede reportar un sangrado retardado después de un traumatismo, y puede durar mucho tiempo hasta que las lesiones pequeñas dejen de sangrar o se curen. Se debe preguntar sobre el sangrado anormal con los ciclos menstruales, las extracciones dentales, los traumatismos y las intervenciones quirúrgicas. También se debe investigar sobre el antecedente familiar de trastornos hemorrágicos.

Exploración física

  • Debe realizarse una exploración exhaustiva, con atención especial a las áreas que han experimentado incluso un traumatismo menor. Se pueden observar moretones, hematomas o sangrado activo. La exploración neurológica también puede generar la sospecha de hemorragia intracraneal espontánea.

Diagnóstico diferencial

  • Enfermedad de von Willebrand, otras deficiencias de factores, traumatismos, insuficiencia hepática, trombocitopenia inducida por heparina (TIH), trombocitopenia o coagulación intravascular diseminada (CID).

Criterios y pruebas diagnósticas

Pruebas de laboratorio

  • Se debe obtener una biometría hemática completa y un tiempo de protrombina (TP)/tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa), así como el nivel de actividad del factor. El TTPa estará prolongado; sin embargo, el TTPa puede ser normal si el nivel de actividad del factor es > 15 %. Los recuentos plaquetarios y el TP serán normales en la hemofilia.
  • El máximo nivel de actividad del factor debe verificarse unos 10 min después de la primera dosis de la administración del factor, y el nivel mínimo debe medirse unas 4-6h después para el factor VIII y 8-12 h para el factor IX.

Pruebas de imagen

  • No hay un estudio de imagen que permita diagnosticar hemofilia, aunque la ecografía o la TC pueden ayudar a evaluar un hematoma o extravasación activa.

TRATAMIENTO

  • El objetivo inmediato es aumentar la actividad del factor para lograr la hemostasia. Si hay una hemorragia grave o que pone en peligro la vida, debe iniciarse el tratamiento antes de terminar la evaluación. El paciente puede conocer el nivel del factor y la cantidad que se le debe administrar.

Medicamentos

Hemofilia grave o moderada.

  • Hemorragia grave: la actividad del factor debe mantenerse por encima del 50 %, y debe administrarse la dosis para aumentar el nivel de 80 % a 100 %.

∘ Hemofilia A: administrar una dosis inicial de 50 UI/kg del factor VIII. La dosis se calcula con el peso del paciente (kg) × la elevación deseada del factor (como un número entero para obtener 100) × 0,5. La dosis debe repetirse en el momento que haya transcurrido una vida media. Se puede administrar un bolo inicial seguido de una infusión de 4 UI/kg/h.

∘ Hemofilia B: administrar una dosis inicial de factor IX de 100-120 UI/kg. La dosis se calcula con el peso del paciente (kg) × la elevación deseada del factor (como un número entero para obtener 100) × 0,6. La dosis debe repetirse en el momento que haya transcurrido una vida media. Se puede administrar un bolo inicial seguido de una infusión de 6 UI/kg/h.

  • Hemorragia articular: se debe administrar el remplazo del factor en las primeras 2 h de haber identificado el sangrado.

∘ Hemofilia A: administrar una dosis inicial de 25 UI/kg del factor VIII. La dosis se calcula con el peso del paciente (kg) × la elevación deseada del factor (como un número entero para obtener 50) × 0,5.

∘ Hemofilia B: administrar una dosis inicial de 100-120 UI/kg del factor IX. La dosis se calcula con el peso del paciente (kg) × la elevación deseada del factor (como un número entero para obtener 50) × 0,6.

  • Sangrado menor: puede tratarse con presión local, hielo, elevación o agentes antifibrinolíticos locales.

Hemofilia leve.

  • Hemorragia grave: debe tratarse de modo similar a la hemofilia grave.
  • Hemorragia menor.

∘ Hemofilia A: puede tratarse con DDAVP (acetato de desmopresina) después de administrar una dosis de prueba y comprobar la respuesta del paciente. La dosis es 0,3 μg/kg (dosis máxima 20 μg) i.v. o s.c. No está indicada en los pacientes con hemofilia A grave o moderada o si es inaceptable un retraso de 30-60 min antes del tratamiento. También está disponible una presentación intranasal y pueden administrarse 150 μg en los pacientes < 50 kg y 300 μg (un disparo de 150 μg por narina) en pacientes > 50 kg.

∘ Hemofilia B: puede tratarse con el factor IX.

∘ Si el factor purificado no está disponible, se puede utilizar plasma fresco congelado (PFC). En la hemofilia A se pueden utilizar crioprecipitados.

∘ Los crioprecipitados contienen ~ 3-5 UI/ml de factor VIII.

∘ El PFC contiene una unidad de la actividad del factor (una dosis de 15-20 ml/kg elevará el factor VIII un 30-40 % y el factor IX ~ 15-20 %).

∘ El ácido tranexámico (ATX) (25/mg/kg cada 6-8 h) y el ácido épsilon aminocaproico (AEAC) (75-100 mg/kg cada 6 h [máximo 3-4 g]) se pueden utilizar para la hemorragia en mucosas, pero no debe administrarse de forma simultánea con el concentrado del complejo de protrombina activado.

CONSIDERACIONES ESPECIALES

Seguimiento

  • Estos pacientes deben ser hospitalizados para vigilar los niveles del factor y la hemostasia.

Complicaciones

  • Los pacientes que requieren inhibidores de los factores deben tratarse en conjunto con un hematólogo.
  • La DDAVP puede causar hiponatremia, pues tiene propiedades antidiuréticas. Algunas veces puede producirse cefalea, náusea y hormigueo con la administración posterior de DDAVP.

Enfermedad de von Willebrand

PRINCIPIOS GENERALES

Definición

  • La carencia del factor de von Willebrand (FvW) causa la disminución de la capacidad para coagular.

Epidemiología/etiología

  • Las mutaciones o la herencia genética pueden causar enfermedad de von Willebrand (EvW).
  • Un 1 % de la población puede estar afectada, pues la EvW es el trastorno hemorrágico hereditario más habitual.

Fisiopatología

  • El FvW se une a las plaquetas y al endotelio y contribuye a la formación de coágulos de fibrina. Las mutaciones pueden causar daño en estos factores y disminuye la capacidad del organismo de coagular.

DIAGNÓSTICO

Presentación clínica

Antecedentes

  • Los pacientes pueden referir la formación de hematomas con facilidad por heridas menores o sangrado prolongado en las superficies mucosas. También pueden tener síntomas a cualquier edad, hemorragia espontánea después de la ingesta de aspirina o AINE. Es importante obtener cuidadosamente los antecedentes familiares. Una historia negativa de hemorragia no descarta la EvW.

Exploración física

  • Se debe prestar atención especial a cualquier moretón, hemorragia en las superficies mucosas, hematoma o exudado prolongado en áreas con traumatismos menores.

Diagnóstico diferencial

  • Hemofilia, traumatismos, TIH, trombocitopenia, CID y otras deficiencias de factores.

Criterios y pruebas diagnósticas

Pruebas de laboratorio

  • Deben obtenerse estudios de plaquetas y tiempos de coagulación, así como el antígeno del factor de von Willebrand (Ag FvW) y el nivel de actividad del FvW. También debe solicitarse el tiempo de sangrado, aunque puede ser normal en la enfermedad leve o moderada.

Pruebas de imagen

  • No hay estudios de imagen para el diagnóstico de EvW, aunque la ecografía y la TC pueden ayudar a identificar un hematoma o extravasación activa.

TRATAMIENTO

Medicamentos

  • Se debe iniciar una prueba de DDAVP antes que el paciente tenga sangrado activo.
  • Se pueden administrar 0,3 μg/kg (máximo 20 μg), y se puede presentar un aumento de 3-5 veces en el FvW en 30-60 min, que durará ~ 6-12 h. Se puede administrar una dosis repetida en 8-12 h, si es necesaria.
  • También está disponible el tratamiento intranasal (150 μg en pacientes < 50 kg y 300 μg en pacientes > 50 kg).
  • Se puede utilizar el remplazo con concentrados que contengan FvW si la administración de DDAVP es ineficaz.
  • Se puede utilizar inmunoglobulina i.v. 1 g/kg/día en pacientes con EvW adquirida o gammapatía monoclonal.

CONSIDERACIONES ESPECIALES

Seguimiento

  • Estos pacientes generalmente deben ser hospitalizados para vigilar la hemorragia y los niveles del factor.

Complicaciones

  • La DDAVP puede causar hiponatremia, pues tiene propiedades antidiuréticas. En ocasiones se presenta cefalea, náusea y hormigueo con la administración de DDAVP.
Lecturas Sugeridas

Aledort LM. Treatment of von Willebrand’s disease. Mayo Clin Proc 1991;66:841.

Aviña-Zubieta JA, Galindo-Rodriguez G, Lavalle C. Rheumatic manifestations of hematologic disorders. Curr

Opin Rheumatol 1998;10:86.

Blanchette VS, Key NS, Ljung LR, et al. Definitions in hemophilia: communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2014;12:1935.

Franchini M, Favaloro EJ, Lippi G. Mild hemophilia A. J Thromb Haemost 2010;8:421.

Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia Ain the third millennium. Blood Rev 2013;27:179.

Hoots KW. Emergency Management of Hemophilia. In: Lee CA, Berntorp EE, Hoots WK, eds. Textbook of Hemophilia. 3rd ed. John Wiley & Sons, Ltd., 2014.

Noble S, Chitnis J. Case report: use of topical tranexamic acid to stop localised bleeding. Emerg Med J 2013;30:509.

Ruggeri ZM, Ware J. von Willebrand factor. FASEB J 1993;7:308.

Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP, et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia 2013;19:e1.

Steven MM, Yogarajah S, Madhok R, et al. Haemophilic arthritis. Q J Med 1986;58:181.

The Diagnosis, Evaluation and Management of von Willebrand Disease—2008 Clinical Practice Guidelines. National Heart, Lung and Blood Institute.

Por: Juan Camilo Gelvez

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